Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Doenca de Fabry

A doença de Fabry (OMIM #301500) é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados.

 

Referência: Boggio P, et al. An. Bras. Dermatol. vol.84 no.4 Rio de Janeiro July/Aug. 2009. http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000400008 

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