Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: NPHS2 (gene)

O gene NPHS2 fornece instruções para fazer uma proteína chamada podocina. A podocina é encontrada principalmente nos rins, que são órgãos que filtram os resíduos do sangue e os removem pela urina. Especificamente, a podocina é encontrada em células chamadas podócitos, que estão localizadas em estruturas renais especializadas chamadas glomérulos. A podocina está localizado na superfície da célula na área entre dois podócitos chamado diafragma da fenda. O diafragma da fenda é conhecido como uma barreira de filtração porque captura proteínas no sangue para que permaneçam no corpo enquanto permitem que outras moléculas, como açúcares e sais, sejam excretadas pela urina. A podocina provavelmente ajuda a trazer outras proteínas que são necessárias para um diafragma de fenda funcional para a superfície da célula podocitária. A proteína também está envolvida com a sinalização celular do podócito, ajudando a célula a se adaptar às mudanças que ocorrem durante o processo de filtração.

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