Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Angioedema Hereditario (AEH)

Para pesquisa molecular de AEH o paciente deve apresentar, além de história clínica sugestiva:

 

  • AEH tipo I: duas dosagens de C4, C1-INH quantitativa e C1-INH funcional baixas; C1q normal.
  • AEH tipo II: duas dosagens de C4 baixas, C1-INH quantitativa normal (ou alta) e C1-INH funcional baixa; C1q normal.
  • AEH sem deficiência de C1-INH: dosagens de C4 e C1-INH quantitativa e funcional normais

 

O pedido de exame deve vir a companhado de ficha clínica e termo de consentimento preenchidos e ser encaminhado pelo médico responsável

 

O AEH (OMIM #106100) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por episódios recorrentes de edema subcutâneo que afetam principalmente extremidades (mãos, pés, articulações) e face, a mucosa gastrointestinal e podem atingir genitália, laringe e orofaringe, levando à oclusão das vias aéreas superiores com risco de morte aos pacientes. Indivíduos que apresentam deficiência quantitativa ou qualitativa do inibidor de C1 (C1-INH) devido à mutações no gene que o codifica (SERPING1 - NG_009625.1) são portadores de AEH tipos I e II, respectivamente. Um terceiro tipo de AEH no qual os pacientes apresentam C1-INH normal foi associado a mutações específicas no gene que codifica o fator XII (F12 - NG_007568.1). Há ainda um grupo de pacientes com AEH sem deficiência de C1-INH ou mutação no F12, com causa genética de origem desconhecida.

No AEH com deficiência de C1-INH os valores da dosagem plasmática de C4 são geralmente 50% menores que a faixa de referência. Quando a deficiência de C1-INH é quantitativa (o organismo não produz a quantidade necessária do inibidor), os valores plasmáticos de C1-INH também estão abaixo de 50% da faixa de referência e a medida funcional de C1-INH também é baixa. No caso de AEH tipo II, o C1-INH quantitativo pode ser normal ou até alto, mas o valor do exame funcional de C1-INH é baixo (<50%). Quando C1-INH quantitativo e funcional são normais, desconfia-se de AEH com mutação no F12. Os níveis de C1q baixos podem indicar que os sintomas de angioedema são devido à deficiência adquirida de C1-INH e não genética, portanto, recomenda-se sempre dosar C1q.

 

A presença de histórico familiar é um indicativo de AEH, mas não é obrigatória.

 

Para o diagnóstico molecular de AEH é necessária uma amostra biológica dos pacientes de onde será extraído o DNA, que pode ser:

 

  • sangue periférico coletado em tubos de citrato,
  • gotas de sangue em FTA ou papel filtro,
  • ou swab bucal.

***Damos preferência a amostras de sangue coletado em citrato, pois a qualidade do DNA extraído é melhor, diminuindo as chances de precisarmos de novas coletas.

 

O material deve ser transportado refrigerado e devidamente identificado. 

 

As amostras devem ser enviadas para:

        Centro de Pesquisa e Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas do Depto de Biofísica da UNIFESP

         Rua Pedro de Toledo, 669 - 9o andar, fundos, CEP: 04039-032, São Paulo, SP 

         Aos cuidados de: Camila Lopes Veronez

 

Contatos: (11) 55764848 ramal 1999; ca.veronez@gmail.com; jbpesquero@gmail.com

 

 

Referências: 

Cicardi M, et al.Allergy. 2014; 69(5):602-16. doi: 10.1111/all.12380.

Zuraw BL, Christiansen SC. Br J Haematol. 2016; 173(6):831-43. doi: 10.1111/bjh.14059.

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