Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Hipercolesterolemia Familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores e LDL. Isso resulta em aumento dos níveis de colesterol de lipoproteína de alta densidade (LDLc) e do colesterol total, xantoma tendíneo e risco mais elevado para doença cardíaca coronariana (CHD).

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