Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Fibrose Cistica

A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de muco grosso e pegajoso que pode danificar muitos dos órgãos do corpo. Os sinais e sintomas mais comuns da doença incluem danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do aparelho digestivo. As características do distúrbio e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados.

O muco é uma substância escorregadia que lubrifica e protege os revestimentos das vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos. Em pessoas com fibrose cística, o corpo produz muco anormalmente espesso e pegajoso. Esse muco anormal pode entupir as vias aéreas, levando a sérios problemas de respiração e infecções bacterianas nos pulmões. Essas infecções causam tosse crônica, chiado e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em danos pulmonares permanentes, incluindo a formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões.

A maioria das pessoas com fibrose cística também tem problemas digestivos. Alguns bebês afetados têm íleo meconial, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento. Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas é um órgão que produz insulina (um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue). Também faz enzimas que ajudam a digerir os alimentos. Em pessoas com fibrose cística, o muco geralmente danifica o pâncreas, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas. Problemas com a digestão podem levar a diarréia, desnutrição, baixo crescimento e perda de peso. Na adolescência ou na idade adulta, a falta de insulina pode causar uma forma de diabetes conhecida como diabetes mellitus relacionada à fibrose cística (CFRDM).

A fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal da infância. Com melhores tratamentos e melhores formas de lidar com a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem bem na idade adulta. Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. A maioria dos homens com fibrose cística tem ausência congênita bilateral do ducto deferente (CBAVD), uma condição na qual os tubos que transportam o espermatozóide (o ducto deferente) são bloqueados pelo muco e não se desenvolvem adequadamente. Homens com CBAVD são incapazes de gerar filhos (inférteis), a menos que sejam submetidos a tratamento de fertilidade. Mulheres com fibrose cística podem apresentar complicações na gravidez.

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