Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Doenca de Pompe

A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000 pessoas. Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular nos membros inferiores. Ainda em crianças, manifesta-se antes dos 3 meses de idade e pode resultar em morte até aos 2 anos de idade.

A doença é causada por uma deficiência na enzima alfa-1,4-glucosidase, com quanto tem como função fazer a hidrólise do glicogênio em glicose. Esta ação deficiente provoca uma acumulação de glicogênio num das organelas celulares, o lisossomo. O gene responsável por esta doença fica localizado no cromossomo 17 (17q23).

Esta doença pode ser provocada por várias mutações da enzima envolvida. Num estudo efetuado em 1990, mostrou-se que uma simples substituição de uma guanina por uma adenina na posição 171, causava a doença. Igualmente, uma mutação singular no intron 1, é fator causante da doença.

O diagnóstico pode ser efetuado por uma análise de biópsia dos músculos, nomeadamente os estriados, podendo também ser efetuado, na forma adulta, através de cultura de fibroblastos da pele.

Para o tratamento, a terapia de substituição enzimática é utilizada, e mostrou-se eficaz particularmente em crianças. Em adultos, uma dieta rica em proteína, é uma terapia eficaz. Um estudo foi também efetuado com uso de alfa-glucosidase administrada por via venosa, que mostrou melhorias em crianças. A alglucosidase-alfa, foi a primeira droga disponível para tratar a doença.

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