Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Mucopolissacaridose Tipo I

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Esse distúrbio já foi dividido em três síndromes separados: síndrome de Hurler (MPS I-H), síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H / S) e síndrome de Scheie (MPS I-S), listadas da mais a menos grave. Como há muita sobreposição entre cada uma dessas três síndromes, a MPS I está atualmente dividida nos tipos grave e atenuado.

As crianças com MPS geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição ao nascimento, embora alguns tenham um pouquinho da barriga para fora ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou do baixo ventre (hérnia inguinal). Pessoas com MPS grave I geralmente começam a mostrar outros sinais e sintomas do distúrbio no primeiro ano de vida, enquanto aqueles com a forma atenuada apresentam características mais leves que se desenvolvem mais tarde na infância.

Indivíduos com MPS I podem ter uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia), anormalidades da válvula cardíaca, características faciais de aparência distinta que são descritas como "grosseiras", fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia). e uma língua grande (macroglossia). As cordas vocais também podem aumentar, resultando em uma voz profunda e rouca. A via aérea pode se tornar estreita em algumas pessoas com MPS I, causando freqüentes infecções respiratórias superiores e curtas pausas na respiração durante o sono (apnéia do sono).

Pessoas com MPS muitas vezes desenvolvem opacificação da cobertura transparente do olho (córnea), que pode causar perda significativa da visão. Indivíduos afetados também podem ter perda auditiva e infecções recorrentes do ouvido.

Alguns indivíduos com MPS I têm baixa estatura e deformidades articulares (contraturas) que afetam a mobilidade. A maioria das pessoas com a forma grave do distúrbio também tem disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia. A síndrome do túnel do carpo se desenvolve em muitas crianças com esse distúrbio e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza na mão e nos dedos. Estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal.

Embora ambas as formas de MPS I possam afetar muitos órgãos e tecidos diferentes, as pessoas com MPS grave experimentam um declínio na função intelectual e uma progressão mais rápida da doença. O atraso no desenvolvimento geralmente está presente aos 1 ano de idade, e os indivíduos gravemente afetados acabam perdendo habilidades funcionais básicas (desenvolvimento progressivo). As crianças com essa forma do distúrbio geralmente têm uma expectativa de vida mais curta, às vezes vivendo apenas na infância tardia. Indivíduos com MPS atenuada geralmente vivem até a idade adulta e podem ou não ter uma expectativa de vida mais curta. Algumas pessoas com o tipo atenuado têm dificuldades de aprendizagem, enquanto outras não têm deficiências intelectuais. A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS I.

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