Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Mucopolissacaridose Tipo II

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente no sexo masculino. É um distúrbio progressivamente debilitante; no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados.

No nascimento, os indivíduos com MPS II não apresentam nenhuma característica da condição. Entre 2 e 4 anos, desenvolvem lábios carnudos, bochechas arredondadas grandes, nariz largo e língua alargada (macroglossia). As cordas vocais também aumentam, o que resulta em uma voz rouca e profunda. O estreitamento das vias respiratórias provoca infecções respiratórias superiores frequentes e pausas curtas na respiração durante o sono (apneia do sono). Conforme a doença progride, os indivíduos precisam de assistência médica para manter suas vias aéreas abertas.

Muitos outros órgãos e tecidos são afetados na MPS II. Indivíduos com esse distúrbio geralmente têm uma cabeça grande (macrocefalia), um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou no abdomem inferior (hérnia inguinal). Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástica. Alguns indivíduos afetados também apresentam distintos crescimentos de pele branca que se parecem com seixos. A maioria das pessoas com esse distúrbio desenvolve perda auditiva e tem infecções auditivas recorrentes. Alguns indivíduos com MPS II desenvolvem problemas com o tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina) e têm visão reduzida. A síndrome do túnel do carpo geralmente ocorre em crianças com esse distúrbio e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza na mão e nos dedos. Estreitamento do canal vertebral (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal. O coração também é significativamente afetado pela MPS II, e muitos indivíduos desenvolvem problemas nas válvulas cardíacas. Anormalidades da válvula cardíaca podem causar o aumento do coração (hipertrofia ventricular) e podem eventualmente levar à insuficiência cardíaca.

As crianças com MPS II crescem de forma estável até os 5 anos de idade, e então o crescimento delas diminui e elas desenvolvem baixa estatura. Indivíduos com essa condição apresentam deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade. A maioria das pessoas com MPS II também apresenta disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas observadas na radiografia. A disostose múltipla inclui um espessamento generalizado da maioria dos ossos longos, particularmente das costelas.

Existem dois tipos de MPS II, chamados de grave e leve. Embora ambos os tipos afetem muitos órgãos e tecidos diferentes, como descrito acima, pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio na função intelectual e uma progressão mais rápida da doença. Indivíduos com a forma grave começam a perder habilidades funcionais básicas (regressão do desenvolvimento) entre as idades de 6 e 8 anos. A expectativa de vida desses indivíduos é de 10 a 20 anos. Indivíduos com MPS II leve também têm um tempo de vida reduzido, mas eles normalmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada. A doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS II.

Copyright ©2012 - JB Pesquero Laboratório - Powered by Difusa Design