Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Mucopolissacaridose Tipo IV

A mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), também conhecida como síndrome de Morquio, é uma condição progressiva que afeta principalmente o esqueleto. A taxa em que os sintomas pioram varia entre os indivíduos afetados.

Os primeiros sinais e sintomas da MPS IV geralmente se tornam aparentes durante a primeira infância. Indivíduos afetados desenvolvem várias anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura, joelhos e anormalidades nas costelas, peito, coluna, quadris e punhos. As pessoas com MPS IV geralmente têm articulações soltas e muito flexíveis (hipermóveis), mas também podem ter movimento restrito em certas articulações. Uma característica desta condição é o subdesenvolvimento (hipoplasia) de um osso em forma de pino no pescoço chamado processo odontóide. O processo odontóide ajuda a estabilizar os ossos da coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais). A hipoplasia odontóide pode levar ao desalinhamento das vértebras cervicais, que podem comprimir e danificar a medula espinhal, resultando em paralisia ou morte.

Em pessoas com MPS IV, a cobertura transparente do olho (córnea) normalmente fica turva, o que pode causar perda de visão. Alguns indivíduos afetados apresentam infecções auditivas recorrentes e perda auditiva. A via aérea pode se tornar estreita em algumas pessoas com MPS IV, levando a frequentes infecções respiratórias superiores e curtas pausas na respiração durante o sono (apneia do sono). Outras características comuns desta condição incluem características faciais levemente "grosseiras", esmalte dentário fino, múltiplas cavidades, anormalidades da válvula cardíaca, um fígado levemente aumentado (hepatomegalia) e uma bolsa macia ao redor do umbigo (hérnia umbilical) ou no abdomem inferior (hérnia inguinal). Ao contrário de alguns outros tipos de mucopolissacaridose, a MPS IV não afeta a inteligência.

A expectativa de vida de indivíduos com MPS IV depende da gravidade dos sintomas. Indivíduos gravemente afetados podem sobreviver apenas até o final da infância ou adolescência. Aqueles com formas mais leves do transtorno geralmente vivem na idade adulta, embora sua expectativa de vida possa ser reduzida. A compressão da medula espinhal e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS IV.

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