Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Mucopolissacaridose Tipo VI

A doença de Gaucher é um distúrbio hereditário que afeta muitos dos órgãos e tecidos do corpo. Os sinais e sintomas dessa condição variam amplamente entre os indivíduos afetados. Pesquisadores descreveram vários tipos de doença de Gaucher com base em suas características.

A doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum dessa condição. O tipo 1 também é chamado de doença de Gaucher não neuronopática, porque o cérebro e a medula espinhal (o sistema nervoso central) geralmente não são afetados. As características desta condição variam de leve a grave e podem aparecer a qualquer momento desde a infância até a idade adulta. Os principais sinais e sintomas incluem aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia), hematomas recorrentes causados ??por uma diminuição das plaquetas (trombocitopenia), doenças pulmonares e anomalias ósseas, como dores ósseas, fraturas e artrite.

Os tipos 2 e 3 da doença de Gaucher são conhecidos como formas neuronopáticas do distúrbio, porque são caracterizados por problemas que afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos oculares anormais, convulsões e danos cerebrais. A doença de Gaucher tipo 2 geralmente causa problemas médicos com risco de morte desde a infância. A doença de Gaucher tipo 3 também afeta o sistema nervoso, mas tende a piorar mais lentamente que o tipo 2.

O tipo mais grave da doença de Gaucher é chamado de forma letal perinatal. Esta condição causa complicações graves ou potencialmente fatais, começando antes do nascimento ou na infância. Características da forma letal perinatal podem incluir inchaço extenso causado pelo acúmulo de fluido antes do nascimento (hidropsia fetal); pele seca, escamosa (ictiose) ou outras anormalidades da pele; hepatoesplenomegalia; características faciais distintivas; e sérios problemas neurológicos. Como o próprio nome indica, a maioria das crianças com a forma letal perinatal da doença de Gaucher sobrevive apenas alguns dias após o nascimento.

Outra forma de doença de Gaucher é conhecida como o tipo cardiovascular porque afeta principalmente o coração, fazendo com que as válvulas do coração endureçam (calcifiquem). Pessoas com a forma cardiovascular da doença de Gaucher também podem ter anormalidades oculares, doença óssea e leve aumento do baço (esplenomegalia).

Copyright ©2012 - JB Pesquero Laboratório - Powered by Difusa Design