Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Doença de Gaucher

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.

As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos:

  • Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas;

  • Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e, 

  • Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos.

 

 

Referência: Martins AM, et al. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2003, vol.25, n.2, pp.89-95. ISSN 1516-8484.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842003000200004.

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