Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: Doença de McArdle

A doença de McArdle ou glicogenose do tipo V é uma miopatia metabólica autossômica recessiva com sintomas de intolerância ao exercício causados pela deficiência da enzima miofosforilase, que metaboliza o glicogênio para contração muscular durante o exercício. O diagnóstico é confirmado pela biópsia muscular e estudo genético, porém o quadro clínico associado à dosagem seriada do ácido lático e as alterações do estudo eletrofisiológico, durante o exercício isquêmico, fazem a suspeita diagnóstica. O estudo da condução nervosa motora, após curto período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo, pode revelar achados característicos da doença.

 

Referência: Lorenzoni PJ, et al. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.63 no.3b São Paulo Sept. 2005. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000500031

 

Copyright ©2012 - JB Pesquero Laboratório - Powered by Difusa Design