Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas
Diagnostico: FKRP

O gene FKRP fornece instruções para a produção de uma proteína chamada proteína relacionada à fucutina (FKRP). Esta proteína está presente em muitos dos tecidos do corpo, mas é particularmente abundante no cérebro, no músculo cardíaco e nos músculos usados ??para o movimento (músculos esqueléticos). Dentro das células, o FKRP é encontrado em uma estrutura especializada chamada aparelho de Golgi, onde as proteínas recém-produzidas são modificadas.

O FKRP está envolvido em um processo chamado glicosilação. Através deste processo químico, as moléculas de açúcar são adicionadas a determinadas proteínas. Em particular, o FKRP adiciona uma molécula chamada ribitol 5-fosfato à cadeia de açúcares ligada a uma proteína chamada alfa (α) distroglicana. A glicosilação é crítica para a função normal da α-distroglicana.

A proteína α-distroglicana ajuda a ancorar a estrutura estrutural dentro de cada célula (citoesqueleto) à rede de proteínas e outras moléculas fora da célula (matriz extracelular). Nos músculos esqueléticos, a α-distroglicana glicosilada ajuda a estabilizar e proteger as fibras musculares. No cérebro, ajuda a direcionar o movimento (migração) das células nervosas (neurônios) durante o desenvolvimento inicial.

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