Laboratório de Biologia Molecular
e Diagnóstico Molecular de
Doenças Lisossômicas
Centro de Pesquisa e Diagnóstico de Doenças Genéticas

Doenca de Fabry

A doenca de Fabry (tambem conhecida como doenca de Anderson-Fabry) se caracteriza como uma doenca cronica, conduzindo a uma isquemia cardiaca, cerebrovascular e principalmente renal.

Doenca de deposito lisossomico (DDL) grave, progressiva e potencialmente fatal causada pela deficiencia ou ausencia de uma enzima lisossomica, a alfa-galactosidase.

Muitos pacientes com a doenca de Fabry sao diagnosticados incorretamente e podem ter consultado diferentes especialistas antes da obtencao de um diagnostico preciso. Em em ambos os sexos decorrem cerca de 12 anos entre o inicio dos sintomas e o estabelecimento do diagnostico.

A deficiencia de Alfa-galactosidase A nos lisossomos de pacientes com a doenca de Fabry resulta no acumulo progressivo do glicosfingolipido, globotriaosilceramida (Gb3), nas celulas de muitos sistemas organicos, inclusive nas celulas epiteliais renais tubulares e glomerulares, celulas miocardiais e fibrocitos valvulares, neuronios dos ganglios da raiz dorsal e no sistema nervoso autonomo, bem como nas celulas vasculares endoteliais, periteliais e da musculatura lisa. Isto leva a uma ampla gama de sintomas em muitos orgaos, inclusive coracao, rins, cerebro e pele, levando muitas vezes a graves manifestacoes em um ou mais sistemas e finalmente a morte do paciente.

As manifestacoes clinicas podem ocorrer desde a infancia, com uma grande piora no decorrer da vida.

Na ausencia de tratamento, a expectativa de vida geralmente se reduz em 20 anos em pessoas do sexo masculino e em 15 anos nos individuos do sexo feminino, com a morte usualmente devido a falencia renal, doenca cardiaca ou acidente vascular cerebral.

Copyright ©2012 - JB Pesquero Laboratório - Powered by Difusa Design