{"id":85,"date":"2023-08-09T19:05:35","date_gmt":"2023-08-09T19:05:35","guid":{"rendered":"https:\/\/labjbpesquero.com.br\/?page_id=85"},"modified":"2023-08-11T17:58:36","modified_gmt":"2023-08-11T17:58:36","slug":"diagnosticos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/labjbpesquero.com.br\/?page_id=85","title":{"rendered":"Diagn\u00f3sticos"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"85\" class=\"elementor elementor-85\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-173ec97 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"173ec97\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-64c673c\" data-id=\"64c673c\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c352427 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c352427\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Doenca de McArdle<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"color: #000000;\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">A doen\u00e7a de McArdle ou glicogenose do tipo V \u00e9 uma miopatia metab\u00f3lica autoss\u00f4mica recessiva com sintomas de intoler\u00e2ncia ao exerc\u00edcio causados pela defici\u00eancia da enzima miofosforilase, que metaboliza o glicog\u00eanio para contra\u00e7\u00e3o muscular durante o exerc\u00edcio. O diagn\u00f3stico \u00e9 confirmado pela bi\u00f3psia muscular e estudo gen\u00e9tico, por\u00e9m o quadro cl\u00ednico associado \u00e0 dosagem seriada do \u00e1cido l\u00e1tico e as altera\u00e7\u00f5es do estudo eletrofisiol\u00f3gico, durante o exerc\u00edcio isqu\u00eamico, fazem a suspeita diagn\u00f3stica. O estudo da condu\u00e7\u00e3o nervosa motora, ap\u00f3s curto per\u00edodo de esfor\u00e7o muscular m\u00e1ximo ou ao est\u00edmulo repetitivo, pode revelar achados caracter\u00edsticos da doen\u00e7a.<\/span><\/span><\/span><\/p><p><span style=\"color: #000000;\"><span style=\"font-family: arial, helvetica, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">Refer\u00eancia: Lorenzoni PJ, et al.\u00a0Arq. Neuro-Psiquiatr.\u00a0vol.63\u00a0no.3b\u00a0S\u00e3o Paulo\u00a0Sept.\u00a02005.\u00a0http:\/\/dx.doi.org\/10.1590\/S0004-282X2005000500031<\/span><\/span><\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Doenca de Gaucher<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"color: #000000;\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">A doen\u00e7a de Gaucher (DG) \u00e9 um erro inato do metabolismo do grupo das doen\u00e7as lisoss\u00f4micas de dep\u00f3sito. \u00c9 de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gesta\u00e7\u00e3o de casal heterozigoto. A doen\u00e7a \u00e9 resultante da <\/span><\/span><strong><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">defici\u00eancia da beta-glicosidase \u00e1cida ou beta-glicocerebrosidase<\/span><\/span><\/strong><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">, que leva ao <\/span><\/span><strong><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">ac\u00famulo de glicolip\u00eddios nos macr\u00f3fagos<\/span><\/span><\/strong><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\"> principalmente em ba\u00e7o, f\u00edgado, medula \u00f3ssea e pulm\u00e3o. <\/span><\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">As manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas ou fenot\u00edpicas da DG v\u00e3o depender do grau de defici\u00eancia da enzima, existindo tr\u00eas tipos: <\/span><\/span><\/p><ul><li><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Tipo I, forma n\u00e3o neurop\u00e1tica, afeta crian\u00e7as e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e les\u00f5es \u00f3sseas; <\/span><\/span><\/p><\/li><li><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Tipo II, forma neurop\u00e1tica aguda, afeta crian\u00e7as com 4-5 meses com quadro neurol\u00f3gico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e,\u00a0<\/span><\/span><\/p><\/li><li><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Tipo III, forma neurop\u00e1tica cr\u00f4nica, afeta crian\u00e7as e adolescentes com quadro neurol\u00f3gico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer f\u00edgado, ba\u00e7o e ossos.<\/span><\/span><\/p><\/li><\/ul><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Refer\u00eancia: Martins AM, et al.\u00a0<i>Rev. Bras. Hematol. Hemoter.<\/i>\u00a0[online]. 2003, vol.25, n.2, pp.89-95. ISSN 1516-8484.\u00a0 http:\/\/dx.doi.org\/10.1590\/S1516-84842003000200004.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\">\u00a0<\/p><p align=\"justify\"><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Doenca de Fabry<\/strong><\/span><\/p><p><span style=\"color: #000000;\">A doen\u00e7a de Fabry\u00a0(OMIM #301500)\u00a0\u00e9 enfermidade de armazenamento lisoss\u00f4mico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela defici\u00eancia parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no ac\u00famulo de globotriaosilceramida no endot\u00e9lio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o cora\u00e7\u00e3o, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados.<\/span><\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Refer\u00eancia: Boggio P, et al. An. Bras. Dermatol.\u00a0vol.84\u00a0no.4\u00a0Rio de Janeiro\u00a0July\/Aug.\u00a02009.\u00a0http:\/\/dx.doi.org\/10.1590\/S0365-05962009000400008\u00a0<\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>FKRP<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">O gene FKRP fornece instru\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna chamada prote\u00edna relacionada \u00e0 fucutina (FKRP). Esta prote\u00edna est\u00e1 presente em muitos dos tecidos do corpo, mas \u00e9 particularmente abundante no c\u00e9rebro, no m\u00fasculo card\u00edaco e nos m\u00fasculos usados ??para o movimento (m\u00fasculos esquel\u00e9ticos). Dentro das c\u00e9lulas, o FKRP \u00e9 encontrado em uma estrutura especializada chamada aparelho de Golgi, onde as prote\u00ednas rec\u00e9m-produzidas s\u00e3o modificadas.<br \/><br \/>O FKRP est\u00e1 envolvido em um processo chamado glicosila\u00e7\u00e3o. Atrav\u00e9s deste processo qu\u00edmico, as mol\u00e9culas de a\u00e7\u00facar s\u00e3o adicionadas a determinadas prote\u00ednas. Em particular, o FKRP adiciona uma mol\u00e9cula chamada ribitol 5-fosfato \u00e0 cadeia de a\u00e7\u00facares ligada a uma prote\u00edna chamada alfa (\u03b1) distroglicana. A glicosila\u00e7\u00e3o \u00e9 cr\u00edtica para a fun\u00e7\u00e3o normal da \u03b1-distroglicana.<br \/><br \/>A prote\u00edna \u03b1-distroglicana ajuda a ancorar a estrutura estrutural dentro de cada c\u00e9lula (citoesqueleto) \u00e0 rede de prote\u00ednas e outras mol\u00e9culas fora da c\u00e9lula (matriz extracelular). Nos m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, a \u03b1-distroglicana glicosilada ajuda a estabilizar e proteger as fibras musculares. No c\u00e9rebro, ajuda a direcionar o movimento (migra\u00e7\u00e3o) das c\u00e9lulas nervosas (neur\u00f4nios) durante o desenvolvimento inicial.<\/span><\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Fibrodisplasia Ossificante Progressiva<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) \u00e9 uma doen\u00e7a rara, autoss\u00f4mica dominante, com express\u00e3o vari\u00e1vel, que afeta todos os grupos \u00e9tnicos. Sua preval\u00eancia \u00e9 de 0,61 caso por um milh\u00e3o de habitantes.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Como na maioria dos casos n\u00e3o se observam antecedentes familiares, imagina-se ser esta doen\u00e7a devida a uma muta\u00e7\u00e3o espor\u00e1dica. \u00c9 uma enfermidade incapacitante em crian\u00e7as e adultos jovens, basicamente caracterizada por osteog\u00eanese heterot\u00f3pica progressiva e altera\u00e7\u00e3o cong\u00eanita dos primeiros podod\u00e1ctilos.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A express\u00e3o fibrodisplasia ossificante progressiva substitui a antigo nome miosite ossificante, por ser a osteog\u00eanese ect\u00f3pica ocorrendo no tecido conjuntivo, podendo afetar m\u00fasculos, f\u00e1scias, ligamentos, tend\u00f5es e c\u00e1psulas articulares.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">O doente geralmente apresenta ossifica\u00e7\u00e3o progressiva do tecido conjuntivo, que causa uma limita\u00e7\u00e3o crescente da mobilidade osteoarticular, afetando principalmente a coluna vertebral, ombros, quadril e articula\u00e7\u00f5es perif\u00e9ricas. O paciente assume uma postura \u00fanica e limitada, n\u00e3o podendo sequer sentar. Este aspecto caracteriza a forma avan\u00e7ada da doen\u00e7a, recebendo a denomina\u00e7\u00e3o de s\u00edndrome do &#8220;stone man&#8221;, antes descrita em apenas cerca de 600 doentes. Nesse est\u00e1gio, o paciente rapidamente evolui para a morte, em conseq\u00fc\u00eancia de problemas respirat\u00f3rios de origem restritiva.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A FOP \u00e9 causada por um alelo autoss\u00f4mico dominante no cromossomo 2q23-24. O alelo tem expressividade vari\u00e1vel, mas penetr\u00e2ncia completa.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A maioria dos casos \u00e9 ocasionada por muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea nos gametas. Um estudo determinou que a FOP afeta 1 em cada 2 milh\u00f5es de pessoas. Uma muta\u00e7\u00e3o no gene ACVR1 (tamb\u00e9m conhecido como activin-like kinase 2 [ALK-2]) \u00e9 respons\u00e1vel pela doen\u00e7a. O ACVR1 codifica o receptor activin tipo-1, um tipo de receptor BMP tipo-1.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A muta\u00e7\u00e3o muda o c\u00f3don 206 de histidina para arginina na prote\u00edna ACVR1. Isso faz com que c\u00e9lulas endoteliais se transformem em c\u00e9lulas tronco mesenquimatosas e ent\u00e3o em osso.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A forma\u00e7\u00e3o de tecido \u00f3sseo no interior de m\u00fasculos, tend\u00f5es e ligamentos, causa de forma progressiva, a imobiliza\u00e7\u00e3o do corpo. \u00c9 caracterizada por m\u00e1-forma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita do h\u00e1lux (dedo grande dos p\u00e9s malformados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos &#8220;extras&#8221; em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam \u201cpontes\u201d entre as articula\u00e7\u00f5es, tornando os movimentos imposs\u00edveis. A doen\u00e7a n\u00e3o possui cura ou tratamento.<\/span><\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>NPHS2 (gene)<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">O gene NPHS2 fornece instru\u00e7\u00f5es para fazer uma prote\u00edna chamada podocina. A podocina \u00e9 encontrada principalmente nos rins, que s\u00e3o \u00f3rg\u00e3os que filtram os res\u00edduos do sangue e os removem pela urina. Especificamente, a podocina \u00e9 encontrada em c\u00e9lulas chamadas pod\u00f3citos, que est\u00e3o localizadas em estruturas renais especializadas chamadas glom\u00e9rulos. A podocina est\u00e1 localizado na superf\u00edcie da c\u00e9lula na \u00e1rea entre dois pod\u00f3citos chamado diafragma da fenda. O diafragma da fenda \u00e9 conhecido como uma barreira de filtra\u00e7\u00e3o porque captura prote\u00ednas no sangue para que permane\u00e7am no corpo enquanto permitem que outras mol\u00e9culas, como a\u00e7\u00facares e sais, sejam excretadas pela urina. A podocina provavelmente ajuda a trazer outras prote\u00ednas que s\u00e3o necess\u00e1rias para um diafragma de fenda funcional para a superf\u00edcie da c\u00e9lula podocit\u00e1ria. A prote\u00edna tamb\u00e9m est\u00e1 envolvida com a sinaliza\u00e7\u00e3o celular do pod\u00f3cito, ajudando a c\u00e9lula a se adaptar \u00e0s mudan\u00e7as que ocorrem durante o processo de filtra\u00e7\u00e3o.<\/span><\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Hipercolesterolemia Familiar<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A Hipercolesterolemia Familiar (HF) \u00e9 uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria autoss\u00f4mica dominante, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica do metabolismo das lipoprote\u00ednas, principalmente devido a um defeito no gene LDLR que codifica o receptor de LDL. O diagn\u00f3stico \u00e9 estabelecido por crit\u00e9rios cl\u00ednicos e laboratoriais e deve sempre ser uma hip\u00f3tese diagn\u00f3stica em pacientes com n\u00edveis de lipoprote\u00edna de baixa densidade (LDLc) maiores que 190 mg \/ dL; e pode ser confirmado por testes gen\u00e9ticos que determinam a muta\u00e7\u00e3o. Alguns crit\u00e9rios diagn\u00f3sticos foram propostos na tentativa de padronizar e formalizar o diagn\u00f3stico da HF, como a Rede Holandesa de Cl\u00ednica de Lip\u00eddeos (Dutch MEDPED). Este calcula uma pontua\u00e7\u00e3o do paciente com base em dados de anamnese e testes f\u00edsicos e laboratoriais, tais como taxas elevadas de LDLc; caracter\u00edsticas como xantomas tendinosos e arco corneal; hist\u00f3ria familiar de hipercolesterolemia e \/ ou doen\u00e7a arterial coronariana precoce (homem &lt;55 anos e mulher &lt;60 anos) e identifica\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. O escore determina a probabilidade de um diagn\u00f3stico de HF como poss\u00edvel, prov\u00e1vel ou definitivo. A muta\u00e7\u00e3o mais comum relacionada \u00e0 HF est\u00e1 no gene que codifica o receptor de LDL, resultando em receptores de LDL com redu\u00e7\u00f5es funcionais em sua capacidade de remover o LDLc da circula\u00e7\u00e3o. Existem dois fen\u00f3tipos distintos: a forma homozig\u00f3tica, em que dois genes defeituosos s\u00e3o herdados e os receptores de LDL n\u00e3o t\u00eam funcionalidade; uma forma rara, 1 em 1 milh\u00e3o de indiv\u00edduos e neste caso s\u00e3o observados n\u00edveis de LDL&gt; 650 mg \/ dL; e a forma heterozig\u00f3tica, em que um gene defeituoso ao receptor de LDL \u00e9 herdado de um dos pais e um gene normal do outro. A aus\u00eancia de um gene funcional provoca um aumento no n\u00edvel plasm\u00e1tico de LDLc; mais freq\u00fcentemente afeta 1 em 500 indiv\u00edduos com n\u00edveis de LDL&gt; 200 mg \/ dL. A forma homozig\u00f3tica tende a apresentar envolvimento cardiovascular j\u00e1 na inf\u00e2ncia. A muta\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode ser secund\u00e1ria a defeitos no gene APOB que codifica a apolipoprote\u00edna B100, ou por muta\u00e7\u00f5es de ganho funcional no gene da subutilisina. Em pacientes com HF heterozig\u00f3tica, as part\u00edculas de LDL circulam por mais tempo, sendo mais sujeitas \u00e0 oxida\u00e7\u00e3o e transforma\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas que resultam em alta capta\u00e7\u00e3o de LDL modificada por macr\u00f3fagos, desencadeando mecanismos pr\u00f3-aterog\u00eanicos, causando aterosclerose, doen\u00e7a arterial coronariana e doen\u00e7a arterial perif\u00e9rica. As terapias nutricionais, medicamentos e exerc\u00edcios f\u00edsicos regulares ajudam a controlar os n\u00edveis de LDL e prevenir doen\u00e7as cardiovasculares. Recomenda-se reduzir a ingest\u00e3o de alimentos ricos em colesterol e \u00e1cidos graxos saturados. A terapia farmacol\u00f3gica \u00e9 realizada com estatinas de alta pot\u00eancia, como Atorvastatina (10-80 mg) e Rosuvastatina (10-40mg), a fim de obter uma redu\u00e7\u00e3o de mais de 50% do n\u00edvel basal. Em pacientes com intoler\u00e2ncia \u00e0 terapia com estatina, outros agentes hipolipemiantes, como ezetimiba, niacina ou colestiramina, podem ser usados; e tamb\u00e9m podem ser combinados entre si em pacientes que est\u00e3o respondendo mal \u00e0 terapia com estatina \u00fanica. O tratamento medicamentoso deve ser prescrito individualmente e mantido a longo prazo, com acompanhamento m\u00e9dico regular, sempre avaliando as enzimas hep\u00e1ticas (TGO \/ TGP) e musculares (CPK). A triagem do perfil lip\u00eddico \u00e9 recomendada em todos os indiv\u00edduos com mais de 10 anos de idade e em todos os parentes de primeiro grau de indiv\u00edduos diagnosticados com HF. Na presen\u00e7a de fatores de risco, sinais cl\u00ednicos de HF ou doen\u00e7a ateroscler\u00f3tica, o perfil lip\u00eddico deve ser considerado a partir dos 02 anos de idade.<\/span><\/span><\/p><p>\u00a0<\/p><p><span style=\"color: #000000;\">Diagnostico: <strong>Doenca de Pompe<\/strong><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"color: #000000;\"><a style=\"color: #000000;\" name=\"cite_ref-orphanet_2-0\"><\/a><a style=\"color: #000000;\" name=\"cite_ref-3\"><\/a><a style=\"color: #000000;\" name=\"cite_ref-6\"><\/a> <span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif;\"><span style=\"font-size: small;\">A Doen\u00e7a de Pompe ou glicogenose tipo II \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f3mica recessiva, com idade de in\u00edcio vari\u00e1vel e preval\u00eancia entre 1-9 por 100 000. \u00c9 tamb\u00e9m classificada como uma doen\u00e7a de dep\u00f3sito lisoss\u00f4mico. A n\u00edvel epidemiol\u00f3gico, a frequ\u00eancia da doen\u00e7a pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000 pessoas. Em crian\u00e7as, as caracter\u00edsticas principais desta doen\u00e7a s\u00e3o a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os m\u00fasculos esquel\u00e9ticos s\u00e3o os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular nos membros inferiores. Ainda em crian\u00e7as, manifesta-se antes dos 3 meses de idade e pode resultar em morte at\u00e9 aos 2 anos de idade.<\/span><\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">A doen\u00e7a \u00e9 causada por uma defici\u00eancia na enzima alfa-1,4-glucosidase, com quanto tem como fun\u00e7\u00e3o fazer a hidr\u00f3lise do glicog\u00eanio em glicose. Esta a\u00e7\u00e3o deficiente provoca uma acumula\u00e7\u00e3o de glicog\u00eanio num das organelas celulares, o lisossomo. O gene respons\u00e1vel por esta doen\u00e7a fica localizado no cromossomo 17 (17q23).<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Esta doen\u00e7a pode ser provocada por v\u00e1rias muta\u00e7\u00f5es da enzima envolvida. Num estudo efetuado em 1990, mostrou-se que uma simples substitui\u00e7\u00e3o de uma guanina por uma adenina na posi\u00e7\u00e3o 171, causava a doen\u00e7a<sup>. <\/sup>Igualmente, uma muta\u00e7\u00e3o singular no intron 1, \u00e9 fator causante da doen\u00e7a.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">O diagn\u00f3stico pode ser efetuado por uma an\u00e1lise de bi\u00f3psia dos m\u00fasculos, nomeadamente os estriados, podendo tamb\u00e9m ser efetuado, na forma adulta, atrav\u00e9s de cultura de fibroblastos da pele.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\"><span style=\"font-family: tahoma, geneva, sans-serif; color: #000000;\"><span style=\"font-size: small;\">Para o tratamento, a terapia de substitui\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica \u00e9 utilizada, e mostrou-se eficaz particularmente em crian\u00e7as. Em adultos, uma dieta rica em prote\u00edna, \u00e9 uma terapia eficaz. Um estudo foi tamb\u00e9m efetuado com uso de alfa-glucosidase administrada por via venosa, que mostrou melhorias em crian\u00e7as. A alglucosidase-alfa, foi a primeira droga dispon\u00edvel para tratar a doen\u00e7a.<\/span><\/span><\/p><p align=\"justify\">\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diagnostico: Doenca de McArdle A doen\u00e7a de McArdle ou glicogenose do tipo V \u00e9 uma miopatia metab\u00f3lica autoss\u00f4mica recessiva com sintomas de intoler\u00e2ncia ao exerc\u00edcio&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-85","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Diagn\u00f3sticos - Laborat\u00f3rio Jo\u00e3o Bosco Pesquero<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/labjbpesquero.com.br\/?page_id=85\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Diagn\u00f3sticos - 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